传统的肿瘤基因检测价格昂贵，难以普及。大模型的出现试图改变这一困境。
10月11日下午，金域医学、腾讯和广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心宣布，三方将依托AI大模型DeepGEM，共同开发病理基因多模态大模型，为更多癌种患者提供准确、及时且普惠的基因突变预测新技术。
肺癌被称为“癌中之王”，在所有癌种中基因突变最多。基因检测是肺癌靶向治疗的必要依据。通常，在进行病理活检确诊肺癌后，需要进行基因检测，确定具体的突变基因后才能制定精准的治疗方案。靶向治疗可以显著延长患者生存时间，但前提是必须确定具体的基因突变分型。
然而，传统基因检测存在诸多局限，如价格昂贵、等待时间漫长、穿刺取样次数多以及覆盖率低。大规模基因检测的价格在1.5万元至2万元之间，许多人因此难以负担，失去了后续精准治疗的机会。传统基因检测有7天到14天的等待期，有些患者在等待过程中病情可能急剧恶化，延迟治疗也降低了生存率。此外，传统基因检测需要大量样本穿刺，加重了患者的身心痛苦。目前，除头部三甲医院外，大部分医院缺乏开展基因检测的条件。
为解决这些临床痛点，广州医科大学附属第一医院及广州呼吸健康研究院何建行/梁文华教授团队联合腾讯生命科学实验室姚建华教授团队，开发出人工智能大模型“DeepGEM”。该模型利用常规组织病理图像来预测肺癌基因突变。验证结果显示，DeepGEM大模型能够提供准确、及时且经济的基因突变及其空间分布的预测，多种常见肺癌驱动基因突变的预测在一分钟内完成，精准度达78%~99%。
为进一步验证DeepGEM大模型的临床价值，研发团队联合第三方医检机构金域医学，计划在2025年对该模型进行更大规模的验证。金域医学与腾讯、广州医科大学附属第一医院和广州呼吸健康研究院正式签署了协议，就DeepGEM模型的深度开发与应用达成合作。
此次合作将进一步扩大对肺癌获批基因识别以及多模态研究，推动DeepGEM大模型在肺癌基因突变预测的临床应用，并拓展其在其他癌种的能力验证。通过综合病理形态学与蛋白组学、代谢组学等信息，实现具有泛化性的多部位、多癌种、多组学的AI辅助诊断。
AI技术变革了传统“病理-NGS（二代测序）基因检测”的诊断流程，对于病情紧急的患者，可以提供及时的指引；对于没有条件进行昂贵NGS基因检测的基层患者，也可以通过“AI初筛+特定基因位点确认”的方式获得经济可及的基因诊断路径，检测成本有望大幅下降。
金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示，本次与广医附一院、腾讯的合作，推动病理基因多模态大模型技术的开发，是金域医学探索“AI+医检”的重要方向之一。金域医学拥有海量医检数据，已构建起涵盖多种疾病常见与罕见基因突变的数据宝库，同时也拥有丰富的新技术应用场景。未来，希望不仅在肿瘤诊断方面，还能在其他非癌病变以及罕见病、疑难病的精准诊断方面，联合更多合作伙伴，跨界融合，共同开创智慧医检新格局，推出更多智能、普惠的临床诊断解决方案。
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